İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

TRMT10C ile ilişkili özellikler

tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit

Human Phenotype Ontology, TRMT10C ile ilişkili 25 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationHer zaman
Higher than normal levels of lactate in bloodHer zaman
Increased CSF lactateHer zaman
Increased lactate in bodyHer zaman
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationSık (%30–79)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelSık (%30–79)
Elevated lactate:pyruvate ratioSık (%30–79)
Increased blood alanineSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman
Acid refluxSık (%30–79)
Poor suckSık (%30–79)
Decreased liver functionKaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex IHer zaman
Decreased activity of mitochondrial complex IVHer zaman
Decreased activity of mitochondrial complex IIISık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Ragged-red muscle fibersHer zaman

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent otoacoustic emissionsHer zaman
Sensorineural hearing impairmentSık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Frontal polymicrogyriaSık (%30–79)
More grooves in brainSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Left ventricular hypertrophySık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Respiratory failureHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TRMT10C ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al