Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu TRMT10C
tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit
Human Phenotype Ontology asociază 25 trăsături cu TRMT10C, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Întotdeauna |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Întotdeauna |
| Increased CSF lactate | Întotdeauna |
| Increased lactate in body | Întotdeauna |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Des (30–79%) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Des (30–79%) |
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Des (30–79%) |
| Increased blood alanine | Des (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Feeding difficulties | Întotdeauna |
| Acid reflux | Des (30–79%) |
| Poor suck | Des (30–79%) |
| Decreased liver function | Neînregistrat |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Întotdeauna |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Întotdeauna |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Des (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers | Întotdeauna |
| Low muscle tone | Întotdeauna |
| Ragged-red muscle fibers | Întotdeauna |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absent otoacoustic emissions | Întotdeauna |
| Sensorineural hearing impairment | Des (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Frontal polymicrogyria | Des (30–79%) |
| More grooves in brain | Des (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Left ventricular hypertrophy | Des (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Respiratory failure | Întotdeauna |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TRMT10C și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni