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Caractéristiques
Caractéristiques liées à TRMT10C
tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit
La Human Phenotype Ontology associe 25 caractéristiques à TRMT10C, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Toujours |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Toujours |
| Increased CSF lactate | Toujours |
| Increased lactate in body | Toujours |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Souvent (30–79 %) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Souvent (30–79 %) |
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Souvent (30–79 %) |
| Increased blood alanine | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Feeding difficulties | Toujours |
| Acid reflux | Souvent (30–79 %) |
| Poor suck | Souvent (30–79 %) |
| Decreased liver function | Non signalé |
Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Toujours |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Toujours |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers | Toujours |
| Low muscle tone | Toujours |
| Ragged-red muscle fibers | Toujours |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Absent otoacoustic emissions | Toujours |
| Sensorineural hearing impairment | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Frontal polymicrogyria | Souvent (30–79 %) |
| More grooves in brain | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Left ventricular hypertrophy | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Respiratory failure | Toujours |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Faltering weight | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TRMT10C et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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