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Tratti
Tratti collegati a TRMT10C
tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit
La Human Phenotype Ontology collega 25 tratti a TRMT10C, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Sempre |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Sempre |
| Increased CSF lactate | Sempre |
| Increased lactate in body | Sempre |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Spesso (30–79%) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Spesso (30–79%) |
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Spesso (30–79%) |
| Increased blood alanine | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | Sempre |
| Acid reflux | Spesso (30–79%) |
| Poor suck | Spesso (30–79%) |
| Decreased liver function | Non registrato |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Sempre |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Sempre |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers | Sempre |
| Low muscle tone | Sempre |
| Ragged-red muscle fibers | Sempre |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent otoacoustic emissions | Sempre |
| Sensorineural hearing impairment | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Frontal polymicrogyria | Spesso (30–79%) |
| More grooves in brain | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Left ventricular hypertrophy | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Respiratory failure | Sempre |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TRMT10C e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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