Γονίδιο
SPINK1
serine peptidase inhibitor Kazal type 1
- HGNC 11244(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000164266(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6690(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 5q32
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 5: 147.824.582–147.831.671 (GRCh38)
- Εξόνια
- 4 έξώνια σε 7,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 79 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- Spink3, PCTT, PSTI, TATI
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000296695.10NM_001379610.1
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SPINK1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Παγκρεατίτιδα
Φλεγμονή του παγκρέατος.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Διαχείριση του πόνου· υποκατάσταση παγκρεατικών ενζύμων για εξωκρινή ανεπάρκεια· διαχείριση του διαβήτη· ετήσια παρακολούθηση με EUS/MRCP για καρκίνο του παγκρέατος, ξεκινώντας από την ηλικία των 40 ετών· ολική παγκρεατεκτομή με αυτομεταμόσχευση νησιδίων (TPIAT) σε ανθεκτικές περιπτώσεις
Πώς είναι διαταγμένο το SPINK1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 0,4 kb από τα 7,1 kb του γονιδίου· 240 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SPINK1
11
θέσεις στο SPINK1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 7,1 kb του SPINK1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 0,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SPINK1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SPINK1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SPINK1: serine peptidase inhibitor Kazal type 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/spink1
Dante Labs. Γονίδιο SPINK1: serine peptidase inhibitor Kazal type 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/spink1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες