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Gene

SLURP1

secreted LY6/PLAUR domain containing 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q24.3
Coordinate
Cromosoma 8: 142.740.949–142.742.406 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 1,5 kb
Proteina
103 amminoacidi
Noto anche come
ARS, ANUP, MDM, ArsB, LY6LS, LY6-MT
Trascritto MANE Select
ENST00000246515.2NM_020427.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Cheratodermie palmoplantari ereditarie e pachionichia congenita

    • Cheratodermia palmoplantare ereditaria

      Ispessimento ereditario dei palmi e delle piante, comprendente la pachionichia congenita, la malattia di Meleda, le cheratodermie di tipo Nagashima e di tipo Bothnia, la sindrome cheratite-ittiosi-sordità e le sindromi di Papillon-Lefèvre e di Haim-Munk correlate a CTSC.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi orienta la cura dei piedi e la gestione del dolore; per le forme correlate a CTSC, un trattamento odontoiatrico precoce protegge i denti, mentre le forme correlate a GJB2 richiedono un controllo dell'udito.

Struttura di SLURP1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova SLURP1. SLURP1 e 20 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 142.241.678 a 143.241.677.Cromosoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTSNARE1: 142.212.077–142.403.270, filamento inversoTSNARE1ADGRB1: 142.449.430–142.545.009, filamento direttoADGRB1ARC: 142.611.049–142.614.479, filamento inversoARCJRK: 142.657.460–142.681.968, filamento inversoJRKPSCA: 142.670.308–142.682.725, filamento direttoPSCALY6K: 142.699.988–142.705.190, filamento direttoLY6KTHEM6: 142.727.176–142.736.938, filamento direttoTHEM6SLURP1: 142.740.949–142.742.406, filamento inversoSLURP1LYPD2: 142.750.150–142.753.006, filamento inversoLYPD2SLURP2: 142.764.334–142.769.828, filamento inversoSLURP2LYNX1-SLURP2: 142.764.334–142.778.224, filamento inversoLYNX1: 142.771.197–142.777.889, filamento inversoLY6D: 142.784.881–142.786.546, filamento inversoGML: 142.834.171–142.916.506, filamento direttoGMLCYP11B1: 142.871.305–142.880.000, filamento inversoCYP11B1CYP11B2: 142.910.424–142.917.943, filamento inversoCYP11B2LY6E: 143.012.722–143.023.835, filamento direttoLY6ELY6S: 143.040.839–143.048.357, filamento inversoLY6SLY6L: 143.080.299–143.083.486, filamento direttoLY6LLY6H: 143.157.914–143.160.711, filamento inversoLY6HGPIHBP1: 143.213.019–143.217.172, filamento direttoGPIHBP1Diagramma di SLURP1: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 142.740.949–142.741.276, 328 basiEsone 2: 142.741.803–142.741.922, 120 basiEsone 1: 142.742.328–142.742.406, 79 basi3215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,5 kb dei 1,5 kb del gene; 312 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SLURP1

5

posizioni in SLURP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 1,5 kb di SLURP1, introni inclusi, non solo i 0,5 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a SLURP1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLURP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SLURP1: secreted LY6/PLAUR domain containing 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slurp1

Vancouver

Dante Labs. Gene SLURP1: secreted LY6/PLAUR domain containing 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slurp1

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