Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLITRK2

SLIT and NTRK like family member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq27.3
Koordinatės
Chromosoma X: 145 817 829–145 829 856 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 12 kb
Baltymas
845 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1854, CXorf2
Ankstesni simboliai
SLITL1, TMEM257, CXorf1
MANE Select transkriptas
ENST00000335565.6NM_032539.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas SLITRK2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra SLITRK2. SLITRK2 ir dar 0 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 145 323 843 iki 146 323 842.Chromosoma XXq27.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28145,4 Mb145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 MbSLITRK2: 145 817 829–145 829 856, tiesioginė grandinėSLITRK2SLITRK2 diagrama: 5 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 145 817 829–145 818 026, 198 baziųEksonas 2: 145 820 474–145 820 536, 63 baziųEksonas 3: 145 821 348–145 821 884, 537 baziųEksonas 4: 145 822 005–145 822 153, 149 baziųEksonas 5: 145 822 383–145 829 856, 7 474 bazių123455′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 8,4 kb iš 12 kb geno; 2 538 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SLITRK2

    1

    SLITRK2 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 12 kb SLITRK2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,4 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SLITRK2 genas: SLIT and NTRK like family member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slitrk2

    Vancouver

    Dante Labs. SLITRK2 genas: SLIT and NTRK like family member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slitrk2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test