Gen
SLITRK2
SLIT and NTRK like family member 2
- HGNC 13449↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000185985↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 84631↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xq27.3
- Koordinater
- Kromosom X: 145 817 829–145 829 856 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 12 kb
- Protein
- 845 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA1854, CXorf2
- Tidligere symboler
- SLITL1, TMEM257, CXorf1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000335565.6NM_032539.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les SLITRK2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er SLITRK2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,4 kb av genets 12 kb, og 2 538 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SLITRK2
1
posisjon i SLITRK2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 12 kb av SLITRK2, inkludert introner, og ikke bare de 8,4 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 tilstand
- ADKadenosine kinaseDeler 1 tilstand
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 tilstand
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 tilstand
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 tilstand
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 tilstand
- ANK3ankyrin 3Deler 1 tilstand
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 tilstand
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 tilstand
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 tilstand
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til SLITRK2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLITRK2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SLITRK2-genet: SLIT and NTRK like family member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slitrk2
Dante Labs. SLITRK2-genet: SLIT and NTRK like family member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slitrk2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker