Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SLC25A26

solute carrier family 25 member 26

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p14.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 66 221 001–66 378 923 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 157,9 kb:n alueella
Proteiini
274 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SAMC
MANE Select -transkripti
ENST00000354883.11NM_001379210.1
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

SLC25A26-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa SLC25A26-geenin sijainnin. SLC25A26 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 65 799 962–66 799 961.Kromosomi 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2965,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 MbMAGI1: 65 353 167–66 038 931, juoste taaksepäinMAGI1SLC25A26: 66 221 001–66 378 923, juoste eteenpäinSLC25A26LRIG1: 66 378 793–66 501 263, juoste taaksepäinLRIG1SLC25A26-kaavio: 10 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 66 221 001–66 221 127, 127 emästäEkson 2: 66 236 544–66 236 700, 157 emästäEkson 3: 66 243 203–66 243 312, 110 emästäEkson 4: 66 262 051–66 262 155, 105 emästäEkson 5: 66 263 332–66 263 379, 48 emästäEkson 6: 66 346 364–66 346 408, 45 emästäEkson 7: 66 362 860–66 362 929, 70 emästäEkson 8: 66 369 478–66 369 542, 65 emästäEkson 9: 66 370 529–66 370 602, 74 emästäEkson 10: 66 377 690–66 378 923, 1 234 emästä12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 157,9 kb:stä; 825 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: SLC25A26

4

SLC25A26-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 157,9 kb geenistä SLC25A26, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SLC25A26 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC25A26 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC25A26-geeni: solute carrier family 25 member 26. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a26

Vancouver

Dante Labs. SLC25A26-geeni: solute carrier family 25 member 26 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a26

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test