Gen
SLC25A26
solute carrier family 25 member 26
- HGNC 20661(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000144741(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 115286(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3p14.1
- Współrzędne
- Chromosom 3: 66 221 001–66 378 923 (GRCh38)
- Eksony
- 10 eksonów na odcinku 157,9 kb
- Białko
- 274 aminokwasów
- Znany również jako
- SAMC
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000354883.11NM_001379210.1
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj SLC25A26 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Pierwotna choroba mitochondrialna
- Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej
Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.
Budowa genu SLC25A26
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2 kb z 157,9 kb genu; 825 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SLC25A26
4
pozycje w SLC25A26, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 157,9 kb genu SLC25A26, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SLC25A26
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SLC25A26. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SLC25A26: solute carrier family 25 member 26. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc25a26
Dante Labs. Gen SLC25A26: solute carrier family 25 member 26 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc25a26
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni