Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

SLC25A26

solute carrier family 25 member 26

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p14.1
Koordinater
Kromosom 3: 66.221.001–66.378.923 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 157,9 kb
Protein
274 aminosyrer
Også kendt som
SAMC
MANE Select-transkript
ENST00000354883.11NM_001379210.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel

      Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.

Sådan er SLC25A26 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved SLC25A26. SLC25A26 og 2 gener i nærheden på kromosom 3, fra 65.799.962 til 66.799.961.Kromosom 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2965,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 MbMAGI1: 65.353.167–66.038.931, omvendt-strengMAGI1SLC25A26: 66.221.001–66.378.923, fremadrettet-strengSLC25A26LRIG1: 66.378.793–66.501.263, omvendt-strengLRIG1Diagram af SLC25A26: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 66.221.001–66.221.127, 127 baserExon 2: 66.236.544–66.236.700, 157 baserExon 3: 66.243.203–66.243.312, 110 baserExon 4: 66.262.051–66.262.155, 105 baserExon 5: 66.263.332–66.263.379, 48 baserExon 6: 66.346.364–66.346.408, 45 baserExon 7: 66.362.860–66.362.929, 70 baserExon 8: 66.369.478–66.369.542, 65 baserExon 9: 66.370.529–66.370.602, 74 baserExon 10: 66.377.690–66.378.923, 1.234 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2 kb af genets 157,9 kb; 825 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC25A26

4

positioner i SLC25A26, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 157,9 kb af SLC25A26, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til SLC25A26

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC25A26 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC25A26-genet: solute carrier family 25 member 26. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc25a26

Vancouver

Dante Labs. SLC25A26-genet: solute carrier family 25 member 26 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc25a26

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test