Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SLC25A26

solute carrier family 25 member 26

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p14.1
Koordinater
Kromosom 3: 66 221 001–66 378 923 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 157,9 kb
Protein
274 aminosyrer
Også kjent som
SAMC
MANE Select-transkripsjon
ENST00000354883.11NM_001379210.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Slik er SLC25A26 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der SLC25A26 står. SLC25A26 og 2 gener i nærheten på kromosom 3, fra 65 799 962 til 66 799 961.Kromosom 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2965,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 MbMAGI1: 65 353 167–66 038 931, bakover-strengMAGI1SLC25A26: 66 221 001–66 378 923, fremover-strengSLC25A26LRIG1: 66 378 793–66 501 263, bakover-strengLRIG1Diagram av SLC25A26: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 66 221 001–66 221 127, 127 baserEkson 2: 66 236 544–66 236 700, 157 baserEkson 3: 66 243 203–66 243 312, 110 baserEkson 4: 66 262 051–66 262 155, 105 baserEkson 5: 66 263 332–66 263 379, 48 baserEkson 6: 66 346 364–66 346 408, 45 baserEkson 7: 66 362 860–66 362 929, 70 baserEkson 8: 66 369 478–66 369 542, 65 baserEkson 9: 66 370 529–66 370 602, 74 baserEkson 10: 66 377 690–66 378 923, 1 234 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 157,9 kb, og 825 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC25A26

4

posisjoner i SLC25A26 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 157,9 kb av SLC25A26, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SLC25A26

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC25A26 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC25A26-genet: solute carrier family 25 member 26. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc25a26

Vancouver

Dante Labs. SLC25A26-genet: solute carrier family 25 member 26 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc25a26

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test