Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z RPL18

ribosomal protein L18

Human Phenotype Ontology łączy z RPL18 61 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

CechaJak często występuje
Erythroid hypoplasiaZawsze
Granulocytic hypoplasiaZawsze
Low blood neutrophil countZawsze
Steroid-responsive anemiaZawsze
Elevated red cell adenosine deaminase activityBardzo często (80–99%)
Pure red cell aplasiaBardzo często (80–99%)
Increased mean corpuscular volumeCzęsto (30–79%)
Macrocytic dyserythropoietic anemiaCzęsto (30–79%)
Persistence of hemoglobin FCzęsto (30–79%)
ReticulocytopeniaCzęsto (30–79%)
Decreased blood leukocyte numberCzasami (5–29%)
MyelodysplasiaCzasami (5–29%)
Normochromic anemiaCzasami (5–29%)
Acute myeloid leukemiaRzadko (1–4%)
Increased number of platelets in bloodRzadko (1–4%)
Low platelet countRzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormality of the headCzęsto (30–79%)
Cleft lipCzasami (5–29%)
Cleft soft palateCzasami (5–29%)
High palateCzasami (5–29%)
Short neckCzasami (5–29%)
Webbed neckCzasami (5–29%)
Abnormally small headRzadko (1–4%)
Depressed nasal bridgeRzadko (1–4%)
Eye foldsRzadko (1–4%)
Little lower jawRzadko (1–4%)
Low frontal hairlineRzadko (1–4%)
Wide nasal bridgeRzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Abnormality of the thenar eminenceCzasami (5–29%)
Abnormality of the upper limbCzasami (5–29%)
Absent thumbCzasami (5–29%)
Finger-like thumbCzasami (5–29%)
Partial duplication of the thumb bonesCzasami (5–29%)
Short thumbCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Abnormality of the heartCzasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartCzasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersCzasami (5–29%)
Radial artery aplasiaCzasami (5–29%)
Narrowing of aortaRzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Clouding of the lens of the eye at birthRzadko (1–4%)
Cross-eyedRzadko (1–4%)
Developmental glaucomaRzadko (1–4%)
Drooping upper eyelidRzadko (1–4%)
Wide-set eyesRzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Abnormality of the genitourinary systemCzasami (5–29%)
Absent kidneyCzasami (5–29%)
Horseshoe kidneyCzasami (5–29%)
HypospadiasCzasami (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumorRzadko (1–4%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Growth delayCzęsto (30–79%)
Small for gestational ageCzęsto (30–79%)
Short statureCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Low-set earsRzadko (1–4%)
Small earsRzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
High shoulder bladeCzasami (5–29%)
Bone cell cancerRzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
LethargyCzęsto (30–79%)
Neurodevelopmental delayCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Adenocarcinoma of the colonRzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
PalenessCzęsto (30–79%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Nonimmune hydrops fetalisRzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RPL18 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test