Características

Características associadas a RDH5

retinol dehydrogenase 5

A Human Phenotype Ontology associa 21 características a RDH5, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Muito frequente (80–99%)
Absent foveal reflex	Muito frequente (80–99%)
Difficulties with night vision	Muito frequente (80–99%)
Progressive loss of vision	Muito frequente (80–99%)
Yellow/white retinal lesion	Muito frequente (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Frequente (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Frequente (30–79%)
Loss of peripheral vision	Frequente (30–79%)
Progressive night blindness	Frequente (30–79%)
Progressive visual field defects	Frequente (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Frequente (30–79%)
Abnormal fundus pigmentation	Por vezes (5–29%)
Cystoid macular edema	Por vezes (5–29%)
Lenticonus	Por vezes (5–29%)
Macular atrophy	Por vezes (5–29%)
Retinal atrophy	Por vezes (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Raramente (1–4%)
Fundus albipunctatus	Não registado
Retinal flecks	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of blood vessels in back of eye	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Congenital sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RDH5 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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