Rasgos

Rasgos asociados a RDH5

retinol dehydrogenase 5

El Human Phenotype Ontology asocia 21 rasgos a RDH5, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Muy frecuente (80–99 %)
Absent foveal reflex	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulties with night vision	Muy frecuente (80–99 %)
Progressive loss of vision	Muy frecuente (80–99 %)
Yellow/white retinal lesion	Muy frecuente (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Frecuente (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Frecuente (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Frecuente (30–79 %)
Progressive night blindness	Frecuente (30–79 %)
Progressive visual field defects	Frecuente (30–79 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Frecuente (30–79 %)
Abnormal fundus pigmentation	A veces (5–29 %)
Cystoid macular edema	A veces (5–29 %)
Lenticonus	A veces (5–29 %)
Macular atrophy	A veces (5–29 %)
Retinal atrophy	A veces (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Raro (1–4 %)
Fundus albipunctatus	No registrado
Retinal flecks	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Narrowing of blood vessels in back of eye	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Congenital sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RDH5 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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