Požymiai

Su RDH5 susiję požymiai

retinol dehydrogenase 5

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 21 požymį su RDH5: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Labai dažnai (80–99%)
Absent foveal reflex	Labai dažnai (80–99%)
Difficulties with night vision	Labai dažnai (80–99%)
Progressive loss of vision	Labai dažnai (80–99%)
Yellow/white retinal lesion	Labai dažnai (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Dažnai (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Dažnai (30–79%)
Loss of peripheral vision	Dažnai (30–79%)
Progressive night blindness	Dažnai (30–79%)
Progressive visual field defects	Dažnai (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Dažnai (30–79%)
Abnormal fundus pigmentation	Kartais (5–29%)
Cystoid macular edema	Kartais (5–29%)
Lenticonus	Kartais (5–29%)
Macular atrophy	Kartais (5–29%)
Retinal atrophy	Kartais (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Retai (1–4 %)
Fundus albipunctatus	Neužfiksuota
Retinal flecks	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing of blood vessels in back of eye	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Congenital sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RDH5 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test