Egenskaber

Egenskaber knyttet til RDH5

retinol dehydrogenase 5

Human Phenotype Ontology knytter 21 egenskaber til RDH5, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Meget ofte (80–99 %)
Absent foveal reflex	Meget ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Meget ofte (80–99 %)
Progressive loss of vision	Meget ofte (80–99 %)
Yellow/white retinal lesion	Meget ofte (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Ofte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Progressive night blindness	Ofte (30–79 %)
Progressive visual field defects	Ofte (30–79 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Ofte (30–79 %)
Abnormal fundus pigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Cystoid macular edema	Nogle gange (5–29 %)
Lenticonus	Nogle gange (5–29 %)
Macular atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Retinal atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Sjældent (1–4%)
Fundus albipunctatus	Ikke registreret
Retinal flecks	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RDH5 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test