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Tratti
Tratti collegati a RDH5
retinol dehydrogenase 5
La Human Phenotype Ontology collega 21 tratti a RDH5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram | Molto spesso (80–99%) |
| Absent foveal reflex | Molto spesso (80–99%) |
| Difficulties with night vision | Molto spesso (80–99%) |
| Progressive loss of vision | Molto spesso (80–99%) |
| Yellow/white retinal lesion | Molto spesso (80–99%) |
| Blind spot located at fixation point | Spesso (30–79%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Spesso (30–79%) |
| Loss of peripheral vision | Spesso (30–79%) |
| Progressive night blindness | Spesso (30–79%) |
| Progressive visual field defects | Spesso (30–79%) |
| Retinal pigment epithelial mottling | Spesso (30–79%) |
| Abnormal fundus pigmentation | A volte (5–29%) |
| Cystoid macular edema | A volte (5–29%) |
| Lenticonus | A volte (5–29%) |
| Macular atrophy | A volte (5–29%) |
| Retinal atrophy | A volte (5–29%) |
| Pigmentary retinopathy | Raramente (1–4%) |
| Fundus albipunctatus | Non registrato |
| Retinal flecks | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RDH5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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