Ominaisuudet

Geeniin RDH5 yhdistetyt ominaisuudet

retinol dehydrogenase 5

Human Phenotype Ontology yhdistää RDH5-geeniin 21 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Hyvin usein (80–99%)
Absent foveal reflex	Hyvin usein (80–99%)
Difficulties with night vision	Hyvin usein (80–99%)
Progressive loss of vision	Hyvin usein (80–99%)
Yellow/white retinal lesion	Hyvin usein (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Usein (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Usein (30–79%)
Loss of peripheral vision	Usein (30–79%)
Progressive night blindness	Usein (30–79%)
Progressive visual field defects	Usein (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Usein (30–79%)
Abnormal fundus pigmentation	Joskus (5–29%)
Cystoid macular edema	Joskus (5–29%)
Lenticonus	Joskus (5–29%)
Macular atrophy	Joskus (5–29%)
Retinal atrophy	Joskus (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Harvinainen (1–4 %)
Fundus albipunctatus	Ei kirjattu
Retinal flecks	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of blood vessels in back of eye	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Congenital sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RDH5-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test