Özellikler

RDH5 ile ilişkili özellikler

retinol dehydrogenase 5

Human Phenotype Ontology, RDH5 ile ilişkili 21 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Çok sık (%80–99)
Absent foveal reflex	Çok sık (%80–99)
Difficulties with night vision	Çok sık (%80–99)
Progressive loss of vision	Çok sık (%80–99)
Yellow/white retinal lesion	Çok sık (%80–99)
Blind spot located at fixation point	Sık (%30–79)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sık (%30–79)
Loss of peripheral vision	Sık (%30–79)
Progressive night blindness	Sık (%30–79)
Progressive visual field defects	Sık (%30–79)
Retinal pigment epithelial mottling	Sık (%30–79)
Abnormal fundus pigmentation	Bazen (%5–29)
Cystoid macular edema	Bazen (%5–29)
Lenticonus	Bazen (%5–29)
Macular atrophy	Bazen (%5–29)
Retinal atrophy	Bazen (%5–29)
Pigmentary retinopathy	Seyrek (%1–4)
Fundus albipunctatus	Kaydedilmedi
Retinal flecks	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Congenital sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RDH5 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al