Rysy

Rysy spojené s RDH5

retinol dehydrogenase 5

Human Phenotype Ontology spojuje s RDH5 21 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Velmi často (80–99 %)
Absent foveal reflex	Velmi často (80–99 %)
Difficulties with night vision	Velmi často (80–99 %)
Progressive loss of vision	Velmi často (80–99 %)
Yellow/white retinal lesion	Velmi často (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Často (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Často (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Často (30–79 %)
Progressive night blindness	Často (30–79 %)
Progressive visual field defects	Často (30–79 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Často (30–79 %)
Abnormal fundus pigmentation	Někdy (5–29 %)
Cystoid macular edema	Někdy (5–29 %)
Lenticonus	Někdy (5–29 %)
Macular atrophy	Někdy (5–29 %)
Retinal atrophy	Někdy (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Vzácně (1–4 %)
Fundus albipunctatus	Nezaznamenáno
Retinal flecks	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of blood vessels in back of eye	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RDH5 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test