Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RDH5

retinol dehydrogenase 5

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 21 χαρακτηριστικά με το RDH5, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent foveal reflex	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulties with night vision	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressive loss of vision	Πολύ συχνά (80–99%)
Yellow/white retinal lesion	Πολύ συχνά (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Συχνά (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Συχνά (30–79%)
Loss of peripheral vision	Συχνά (30–79%)
Progressive night blindness	Συχνά (30–79%)
Progressive visual field defects	Συχνά (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Συχνά (30–79%)
Abnormal fundus pigmentation	Μερικές φορές (5–29%)
Cystoid macular edema	Μερικές φορές (5–29%)
Lenticonus	Μερικές φορές (5–29%)
Macular atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Retinal atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Σπάνια (1–4%)
Fundus albipunctatus	Δεν έχει καταγραφεί
Retinal flecks	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Narrowing of blood vessels in back of eye	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Congenital sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RDH5 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας