Merkmale

Mit RDH5 verknüpfte Merkmale

retinol dehydrogenase 5

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 21 Merkmale mit RDH5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Sehr häufig (80–99 %)
Absent foveal reflex	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulties with night vision	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive loss of vision	Sehr häufig (80–99 %)
Yellow/white retinal lesion	Sehr häufig (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Häufig (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Häufig (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Häufig (30–79 %)
Progressive night blindness	Häufig (30–79 %)
Progressive visual field defects	Häufig (30–79 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Häufig (30–79 %)
Abnormal fundus pigmentation	Manchmal (5–29 %)
Cystoid macular edema	Manchmal (5–29 %)
Lenticonus	Manchmal (5–29 %)
Macular atrophy	Manchmal (5–29 %)
Retinal atrophy	Manchmal (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Selten (1–4 %)
Fundus albipunctatus	Nicht erfasst
Retinal flecks	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of blood vessels in back of eye	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RDH5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen