Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RDH5

retinol dehydrogenase 5

Human Phenotype Ontology knytter 21 kjennetegn til RDH5, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Svært ofte (80–99 %)
Absent foveal reflex	Svært ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Svært ofte (80–99 %)
Progressive loss of vision	Svært ofte (80–99 %)
Yellow/white retinal lesion	Svært ofte (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Ofte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Progressive night blindness	Ofte (30–79 %)
Progressive visual field defects	Ofte (30–79 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Ofte (30–79 %)
Abnormal fundus pigmentation	Noen ganger (5–29 %)
Cystoid macular edema	Noen ganger (5–29 %)
Lenticonus	Noen ganger (5–29 %)
Macular atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Retinal atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Sjelden (1–4%)
Fundus albipunctatus	Ikke registrert
Retinal flecks	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Congenital sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RDH5 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test