Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RDH5

retinol dehydrogenase 5

De Human Phenotype Ontology koppelt 21 kenmerken aan RDH5, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Heel vaak (80–99%)
Absent foveal reflex	Heel vaak (80–99%)
Difficulties with night vision	Heel vaak (80–99%)
Progressive loss of vision	Heel vaak (80–99%)
Yellow/white retinal lesion	Heel vaak (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Vaak (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Vaak (30–79%)
Loss of peripheral vision	Vaak (30–79%)
Progressive night blindness	Vaak (30–79%)
Progressive visual field defects	Vaak (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Vaak (30–79%)
Abnormal fundus pigmentation	Soms (5–29%)
Cystoid macular edema	Soms (5–29%)
Lenticonus	Soms (5–29%)
Macular atrophy	Soms (5–29%)
Retinal atrophy	Soms (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Zelden (1–4%)
Fundus albipunctatus	Niet vastgelegd
Retinal flecks	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrowing of blood vessels in back of eye	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Congenital sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RDH5 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen