Tunnused

Geeniga RDH5 seotud tunnused

retinol dehydrogenase 5

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RDH5 21 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Väga sageli (80–99%)
Absent foveal reflex	Väga sageli (80–99%)
Difficulties with night vision	Väga sageli (80–99%)
Progressive loss of vision	Väga sageli (80–99%)
Yellow/white retinal lesion	Väga sageli (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Sageli (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sageli (30–79%)
Loss of peripheral vision	Sageli (30–79%)
Progressive night blindness	Sageli (30–79%)
Progressive visual field defects	Sageli (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Sageli (30–79%)
Abnormal fundus pigmentation	Mõnikord (5–29%)
Cystoid macular edema	Mõnikord (5–29%)
Lenticonus	Mõnikord (5–29%)
Macular atrophy	Mõnikord (5–29%)
Retinal atrophy	Mõnikord (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Harva (1–4%)
Fundus albipunctatus	Pole registreeritud
Retinal flecks	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Congenital sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RDH5 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test