Características

Características associadas a QDPR

quinoid dihydropteridine reductase

A Human Phenotype Ontology associa 18 características a QDPR, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Choreoathetosis	Não registado
Dystonia	Não registado
Epilepsy	Não registado
Irritability	Não registado
Jerking	Não registado
Tremor	Não registado
Worsening neurological symptoms	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal deposits of calcium in the brain	Não registado
Low muscle tone	Não registado
Spasticity and rigidity of muscles	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Diminished tissue dihydropteridine reductase activity	Sempre
Episodic fever	Não registado
Hyperphenylalaninemia	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Excessive salivation	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a QDPR e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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