Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) QDPR génhez kapcsolódó jellemzők
quinoid dihydropteridine reductase
A Human Phenotype Ontology 18 jellemzőt kapcsol a(z) QDPR génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Global developmental delay | Mindig |
| Intellectual disability | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Choreoathetosis | Nincs rögzítve |
| Dystonia | Nincs rögzítve |
| Epilepsy | Nincs rögzítve |
| Irritability | Nincs rögzítve |
| Jerking | Nincs rögzítve |
| Tremor | Nincs rögzítve |
| Worsening neurological symptoms | Nincs rögzítve |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Nincs rögzítve |
| Low muscle tone | Nincs rögzítve |
| Spasticity and rigidity of muscles | Nincs rögzítve |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Diminished tissue dihydropteridine reductase activity | Mindig |
| Episodic fever | Nincs rögzítve |
| Hyperphenylalaninemia | Nincs rögzítve |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormally small head | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Excessive salivation | Nincs rögzítve |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Poor swallowing | Nagyon gyakran (80–99%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) QDPR génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt