Tratti

Tratti collegati a QDPR

quinoid dihydropteridine reductase

La Human Phenotype Ontology collega 18 tratti a QDPR, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Choreoathetosis	Non registrato
Dystonia	Non registrato
Epilepsy	Non registrato
Irritability	Non registrato
Jerking	Non registrato
Tremor	Non registrato
Worsening neurological symptoms	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal deposits of calcium in the brain	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Spasticity and rigidity of muscles	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Diminished tissue dihydropteridine reductase activity	Sempre
Episodic fever	Non registrato
Hyperphenylalaninemia	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Excessive salivation	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a QDPR e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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