Egenskaber

Egenskaber knyttet til QDPR

quinoid dihydropteridine reductase

Human Phenotype Ontology knytter 18 egenskaber til QDPR, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Choreoathetosis	Ikke registreret
Dystonia	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
Irritability	Ikke registreret
Jerking	Ikke registreret
Tremor	Ikke registreret
Worsening neurological symptoms	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diminished tissue dihydropteridine reductase activity	Altid
Episodic fever	Ikke registreret
Hyperphenylalaninemia	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Excessive salivation	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til QDPR og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test