Ominaisuudet

Geeniin QDPR yhdistetyt ominaisuudet

quinoid dihydropteridine reductase

Human Phenotype Ontology yhdistää QDPR-geeniin 18 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Choreoathetosis	Ei kirjattu
Dystonia	Ei kirjattu
Epilepsy	Ei kirjattu
Irritability	Ei kirjattu
Jerking	Ei kirjattu
Tremor	Ei kirjattu
Worsening neurological symptoms	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu
Spasticity and rigidity of muscles	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diminished tissue dihydropteridine reductase activity	Aina
Episodic fever	Ei kirjattu
Hyperphenylalaninemia	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Excessive salivation	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: QDPR-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test