Rysy

Rysy spojené s QDPR

quinoid dihydropteridine reductase

Human Phenotype Ontology spojuje s QDPR 18 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Choreoathetosis	Nezaznamenáno
Dystonia	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Irritability	Nezaznamenáno
Jerking	Nezaznamenáno
Tremor	Nezaznamenáno
Worsening neurological symptoms	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Spasticity and rigidity of muscles	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Diminished tissue dihydropteridine reductase activity	Vždy
Episodic fever	Nezaznamenáno
Hyperphenylalaninemia	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Excessive salivation	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s QDPR a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test