Özellikler

QDPR ile ilişkili özellikler

quinoid dihydropteridine reductase

Human Phenotype Ontology, QDPR ile ilişkili 18 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Choreoathetosis	Kaydedilmedi
Dystonia	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi
Irritability	Kaydedilmedi
Jerking	Kaydedilmedi
Tremor	Kaydedilmedi
Worsening neurological symptoms	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal deposits of calcium in the brain	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Spasticity and rigidity of muscles	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diminished tissue dihydropteridine reductase activity	Her zaman
Episodic fever	Kaydedilmedi
Hyperphenylalaninemia	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Excessive salivation	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: QDPR ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al