Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till QDPR

quinoid dihydropteridine reductase

Human Phenotype Ontology kopplar 18 egenskaper till QDPR, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Global developmental delayAlltid
Intellectual disabilityMycket ofta (80–99 %)
ChoreoathetosisInte registrerat
DystoniaInte registrerat
EpilepsyInte registrerat
IrritabilityInte registrerat
JerkingInte registrerat
TremorInte registrerat
Worsening neurological symptomsInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal deposits of calcium in the brainInte registrerat
Low muscle toneInte registrerat
Spasticity and rigidity of musclesInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Diminished tissue dihydropteridine reductase activityAlltid
Episodic feverInte registrerat
HyperphenylalaninemiaInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headMycket ofta (80–99 %)
Excessive salivationInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Poor swallowingMycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till QDPR och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test