Tunnused

Geeniga QDPR seotud tunnused

quinoid dihydropteridine reductase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga QDPR 18 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Choreoathetosis	Pole registreeritud
Dystonia	Pole registreeritud
Epilepsy	Pole registreeritud
Irritability	Pole registreeritud
Jerking	Pole registreeritud
Tremor	Pole registreeritud
Worsening neurological symptoms	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal deposits of calcium in the brain	Pole registreeritud
Low muscle tone	Pole registreeritud
Spasticity and rigidity of muscles	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Diminished tissue dihydropteridine reductase activity	Alati
Episodic fever	Pole registreeritud
Hyperphenylalaninemia	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)
Excessive salivation	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga QDPR seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test