Cechy

Cechy powiązane z QDPR

quinoid dihydropteridine reductase

Human Phenotype Ontology łączy z QDPR 18 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Choreoathetosis	Nie odnotowano
Dystonia	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
Irritability	Nie odnotowano
Jerking	Nie odnotowano
Tremor	Nie odnotowano
Worsening neurological symptoms	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Spasticity and rigidity of muscles	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Diminished tissue dihydropteridine reductase activity	Zawsze
Episodic fever	Nie odnotowano
Hyperphenylalaninemia	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Excessive salivation	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z QDPR i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test