Požymiai

Su QDPR susiję požymiai

quinoid dihydropteridine reductase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 18 požymių su QDPR, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Choreoathetosis	Neužfiksuota
Dystonia	Neužfiksuota
Epilepsy	Neužfiksuota
Irritability	Neužfiksuota
Jerking	Neužfiksuota
Tremor	Neužfiksuota
Worsening neurological symptoms	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal deposits of calcium in the brain	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota
Spasticity and rigidity of muscles	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Diminished tissue dihydropteridine reductase activity	Visada
Episodic fever	Neužfiksuota
Hyperphenylalaninemia	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Labai dažnai (80–99%)
Excessive salivation	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su QDPR susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test