Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til QDPR

quinoid dihydropteridine reductase

Human Phenotype Ontology knytter 18 kjennetegn til QDPR, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Choreoathetosis	Ikke registrert
Dystonia	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert
Irritability	Ikke registrert
Jerking	Ikke registrert
Tremor	Ikke registrert
Worsening neurological symptoms	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diminished tissue dihydropteridine reductase activity	Alltid
Episodic fever	Ikke registrert
Hyperphenylalaninemia	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Excessive salivation	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til QDPR og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test