Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu QDPR
quinoid dihydropteridine reductase
Human Phenotype Ontology asociază 18 trăsături cu QDPR, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Global developmental delay | Întotdeauna |
| Intellectual disability | Foarte des (80–99%) |
| Choreoathetosis | Neînregistrat |
| Dystonia | Neînregistrat |
| Epilepsy | Neînregistrat |
| Irritability | Neînregistrat |
| Jerking | Neînregistrat |
| Tremor | Neînregistrat |
| Worsening neurological symptoms | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Neînregistrat |
| Low muscle tone | Neînregistrat |
| Spasticity and rigidity of muscles | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Diminished tissue dihydropteridine reductase activity | Întotdeauna |
| Episodic fever | Neînregistrat |
| Hyperphenylalaninemia | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally small head | Foarte des (80–99%) |
| Excessive salivation | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Poor swallowing | Foarte des (80–99%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu QDPR și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni