Caractéristiques

Caractéristiques liées à QDPR

quinoid dihydropteridine reductase

La Human Phenotype Ontology associe 18 caractéristiques à QDPR, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Choreoathetosis	Non signalé
Dystonia	Non signalé
Epilepsy	Non signalé
Irritability	Non signalé
Jerking	Non signalé
Tremor	Non signalé
Worsening neurological symptoms	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal deposits of calcium in the brain	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé
Spasticity and rigidity of muscles	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diminished tissue dihydropteridine reductase activity	Toujours
Episodic fever	Non signalé
Hyperphenylalaninemia	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Excessive salivation	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à QDPR et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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