Merkmale

Mit QDPR verknüpfte Merkmale

quinoid dihydropteridine reductase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 18 Merkmale mit QDPR, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Choreoathetosis	Nicht erfasst
Dystonia	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Irritability	Nicht erfasst
Jerking	Nicht erfasst
Tremor	Nicht erfasst
Worsening neurological symptoms	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Spasticity and rigidity of muscles	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diminished tissue dihydropteridine reductase activity	Immer
Episodic fever	Nicht erfasst
Hyperphenylalaninemia	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive salivation	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit QDPR verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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