Características

Características associadas a PDHB

pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta

A Human Phenotype Ontology associa 27 características a PDHB, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Frequente (30–79%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Corticospinal tract hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Por vezes (5–29%)
Periventricular cysts	Por vezes (5–29%)
Periventricular heterotopia	Por vezes (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Por vezes (5–29%)
Short corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Small brainstem	Por vezes (5–29%)
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Abnormality of cranium	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased lactate in body	Sempre
High blood ammonia levels	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Impaired smooth pursuit	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PDHB e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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