Merkmale

Mit PDHB verknüpfte Merkmale

pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit PDHB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Corticospinal tract hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Manchmal (5–29 %)
Periventricular cysts	Manchmal (5–29 %)
Periventricular heterotopia	Manchmal (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Manchmal (5–29 %)
Short corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Small brainstem	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Abnormality of cranium	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased lactate in body	Immer
High blood ammonia levels	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impaired smooth pursuit	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PDHB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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