Egenskaber

Egenskaber knyttet til PDHB

pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta

Human Phenotype Ontology knytter 27 egenskaber til PDHB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Corticospinal tract hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular cysts	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular heterotopia	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Nogle gange (5–29 %)
Short corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Small brainstem	Nogle gange (5–29 %)
Small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of cranium	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body weight	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased lactate in body	Altid
High blood ammonia levels	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Impaired smooth pursuit	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PDHB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test