Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PDHB

pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta

Human Phenotype Ontology knytter 27 kjennetegn til PDHB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Corticospinal tract hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Noen ganger (5–29 %)
Periventricular cysts	Noen ganger (5–29 %)
Periventricular heterotopia	Noen ganger (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Noen ganger (5–29 %)
Short corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Small brainstem	Noen ganger (5–29 %)
Small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of cranium	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased body weight	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased lactate in body	Alltid
High blood ammonia levels	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Impaired smooth pursuit	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PDHB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test