Rasgos

Rasgos asociados a PDHB

pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta

El Human Phenotype Ontology asocia 27 rasgos a PDHB, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Agenesis of corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Decreased reflex response	Frecuente (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Corticospinal tract hypoplasia	A veces (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	A veces (5–29 %)
Periventricular cysts	A veces (5–29 %)
Periventricular heterotopia	A veces (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	A veces (5–29 %)
Short corpus callosum	A veces (5–29 %)
Small brainstem	A veces (5–29 %)
Small cerebellum	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of cranium	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased body weight	Frecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased lactate in body	Siempre
High blood ammonia levels	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Impaired smooth pursuit	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PDHB y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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