İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PDHB ile ilişkili özellikler

pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta

Human Phenotype Ontology, PDHB ile ilişkili 27 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Agenesis of corpus callosumSık (%30–79)
Decreased reflex responseSık (%30–79)
Neurodevelopmental delaySık (%30–79)
AtaxiaBazen (%5–29)
Corticospinal tract hypoplasiaBazen (%5–29)
Diminished deep tendon reflexBazen (%5–29)
EpilepsyBazen (%5–29)
Fewer and broader ridges in brainBazen (%5–29)
Periventricular cystsBazen (%5–29)
Periventricular heterotopiaBazen (%5–29)
Periventricular leukomalaciaBazen (%5–29)
Short corpus callosumBazen (%5–29)
Small brainstemBazen (%5–29)
Small cerebellumBazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumBazen (%5–29)
VentriculomegalyBazen (%5–29)
Global developmental delayKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shapeSık (%30–79)
Abnormality of craniumSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle toneHer zaman
Low muscle toneSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased body weightSık (%30–79)
Prenatal growth deficiencyBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased lactate in bodyHer zaman
High blood ammonia levelsKaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complexSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Impaired smooth pursuitBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PDHB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al