Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PDHB susiję požymiai

pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 27 požymių su PDHB, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Agenesis of corpus callosumDažnai (30–79%)
Decreased reflex responseDažnai (30–79%)
Neurodevelopmental delayDažnai (30–79%)
AtaxiaKartais (5–29%)
Corticospinal tract hypoplasiaKartais (5–29%)
Diminished deep tendon reflexKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Fewer and broader ridges in brainKartais (5–29%)
Periventricular cystsKartais (5–29%)
Periventricular heterotopiaKartais (5–29%)
Periventricular leukomalaciaKartais (5–29%)
Short corpus callosumKartais (5–29%)
Small brainstemKartais (5–29%)
Small cerebellumKartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumKartais (5–29%)
VentriculomegalyKartais (5–29%)
Global developmental delayNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal facial shapeDažnai (30–79%)
Abnormality of craniumDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneVisada
Low muscle toneDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased body weightDažnai (30–79%)
Prenatal growth deficiencyKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased lactate in bodyVisada
High blood ammonia levelsNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complexDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Impaired smooth pursuitKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PDHB susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test