Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu PDHB

pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta

Human Phenotype Ontology asociază 27 trăsături cu PDHB, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Agenesis of corpus callosumDes (30–79%)
Decreased reflex responseDes (30–79%)
Neurodevelopmental delayDes (30–79%)
AtaxiaUneori (5–29%)
Corticospinal tract hypoplasiaUneori (5–29%)
Diminished deep tendon reflexUneori (5–29%)
EpilepsyUneori (5–29%)
Fewer and broader ridges in brainUneori (5–29%)
Periventricular cystsUneori (5–29%)
Periventricular heterotopiaUneori (5–29%)
Periventricular leukomalaciaUneori (5–29%)
Short corpus callosumUneori (5–29%)
Small brainstemUneori (5–29%)
Small cerebellumUneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumUneori (5–29%)
VentriculomegalyUneori (5–29%)
Global developmental delayNeînregistrat

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal facial shapeDes (30–79%)
Abnormality of craniumDes (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Generalized decreased muscle toneÎntotdeauna
Low muscle toneDes (30–79%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased body weightDes (30–79%)
Prenatal growth deficiencyUneori (5–29%)

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Increased lactate in bodyÎntotdeauna
High blood ammonia levelsNeînregistrat

Abnormal cellular phenotype

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complexDes (30–79%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Impaired smooth pursuitUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PDHB și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu