Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin PDHB yhdistetyt ominaisuudet

pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta

Human Phenotype Ontology yhdistää PDHB-geeniin 27 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Agenesis of corpus callosumUsein (30–79%)
Decreased reflex responseUsein (30–79%)
Neurodevelopmental delayUsein (30–79%)
AtaxiaJoskus (5–29%)
Corticospinal tract hypoplasiaJoskus (5–29%)
Diminished deep tendon reflexJoskus (5–29%)
EpilepsyJoskus (5–29%)
Fewer and broader ridges in brainJoskus (5–29%)
Periventricular cystsJoskus (5–29%)
Periventricular heterotopiaJoskus (5–29%)
Periventricular leukomalaciaJoskus (5–29%)
Short corpus callosumJoskus (5–29%)
Small brainstemJoskus (5–29%)
Small cerebellumJoskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumJoskus (5–29%)
VentriculomegalyJoskus (5–29%)
Global developmental delayEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal facial shapeUsein (30–79%)
Abnormality of craniumUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle toneAina
Low muscle toneUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased body weightUsein (30–79%)
Prenatal growth deficiencyJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased lactate in bodyAina
High blood ammonia levelsEi kirjattu

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complexUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Impaired smooth pursuitJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PDHB-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test